检测基因“核心代码”破解罕见病诊断难题  

出　　处：《家庭科技》2022年第2期5-5,共1页

摘　　要：一名跛脚的1岁半患儿多次就医,却总是查不出病因。最终,通过复旦大学科研团队的“华表计划”汉族人群全外显子组数据库的比对,医生发现,原来孩子患有罕见病AGS综合征,若不及时治疗,半年后或将失能。幸运的是,由于及时找到了罕见的致病基因,这位患儿在短短两个月内就得到精准治疗,病情已有效控制。

关 键 词：罕见病 精准治疗 科研团队 致病基因 核心代码 数据库 及时治疗 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]