伴随声音嘶哑的腓骨肌萎缩症2例  

Two cases of Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness

作　　者：邹鑫 杨金珊[1] 陈文君 梁发雅[1] Zou Xin;Yang Jinshan;Chen Wenjun;Liang Faya(Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery,Sun Yat-sen Memorial Hospital,Sun Yat-sen University,107 Yanjiang West Road,Guangzhou 510280,China)

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉科,广州510280

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第5期501-504,共4页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：广东省自然科学基金自由申请项目(2018A030313691);广东省自然科学基金面上项目(2020A1515011460)。

摘　　要：本文报道2例中青年女性伴随声音嘶哑的腓骨肌萎缩症。例1,因"声音嘶哑半年余"就诊。患者于半年前无明显诱因出现声音嘶哑,长时间发声后症状可好转,伴有轻度吞咽困难,呈逐渐加重,药物治疗无明显效果,频闪喉镜检查示右侧声带固定,左侧声带活动受限。基因测序提示MME基因变异。例2,以"四肢乏力伴萎缩30余年,声音嘶哑1年余"为主诉,患者自诉30余年前无明显诱因出现双足拇趾乏力,逐渐向近心端进展,行走姿势出现异常改变,初中时出现双手拇指无力,上述症状缓慢进展。2年余前在情绪激动、大声说话后出现声嘶,过度用嗓时声嘶加重。患者遂进行基因检测,提示GDAP1基因、MYH14基因变异。2例患者目前以营养神经药物及嗓音训练治疗。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 声音嘶哑 中青年女性 双手拇指 吞咽困难 右侧声带 嗓音训练 基因变异 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]