探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因  

作　　者：袁慧珍[1] 刘艳秋[1] 黎俏 黄婷婷[1] 邹永毅 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院医学遗传中心,江西省出生缺陷防控重点实验室江西省医学领先学科建设计划项目,南昌330006

出　　处：《江西医药》2023年第4期491-493,共3页Jiangxi Medical Journal

基　　金：江西省卫生健康委科技计划项目,编号202130789;江西省中医药管理局科技计划项目,编号2020A0129。

摘　　要：目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

关 键 词：颈项透明层增厚 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]