特纳综合征合并空泡蝶鞍综合征1例并文献复习  

作　　者：陈丽 雷永珍 徐月军 

机构地区：[1]龙游县人民医院,浙江省龙游324400

出　　处：《现代实用医学》2023年第7期959-961,共3页Modern Practical Medicine

摘　　要：特纳综合征(TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病^([1])。该疾病是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。其核型包括:45 XO约占50%;45,XO/46,XX嵌合体占20%~30%,45,XO/46,XY约占3%;还有其他的X染色体结构异常^([2])。其临床表现包括身材矮小、闭经、颈蹼、颜面多痣、先天性心脏病等多种畸形。性激素常表现为高促性腺激素型性功能低下不同患者之间临床表型差异很大有时尽管有相同的核型但有些患者表现出典型特征有些患者可以没有明显的临床表现.

关 键 词：先天性心脏病 身材矮小 特纳综合征 X染色体 结构异常 嵌合体 性激素 表型差异 

分 类 号：R394.1[医药卫生—医学遗传学]