先天缺牙伴多发性牙内陷和牛牙症1例  

A case report of tooth agenesis, multiple dens invaginatus and taurodontism

作　　者：周雅川 段世均[2] 田青鹭 周学东[1] 郑黎薇[3] Zhou Yachuan;Duan Shijun;Tian Qinglu;Zhou Xuedong;Zheng Liwei(Department of Cariology and Endodontics,West China Hospital of Stomatology,Sichuan University&State Key Laboratory of Oral Diseases&National Clinical Research Center for Oral Diseases,Chengdu 610041,China;West China Hospital of Stomatology,Sichuan University&State Key Laboratory of Oral Diseases&National Clinical Research Center for Oral Diseases,Chengdu 610041,China;Department of Pediatric Dentistry,West China Hospital of Stomatology,Sichuan University&State Key Laboratory of Oral Diseases&National Clinical Research Center for Oral Diseases,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]四川大学华西口腔医院牙体牙髓病科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心,成都610041 [2]四川大学华西口腔医院、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心,成都610041 [3]四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心,成都610041

出　　处：《中华口腔医学杂志》2023年第8期834-839,共6页Chinese Journal of Stomatology

基　　金：国家自然科学基金(82170921);四川省科技计划(2022NSFSC1358)。

摘　　要：本文报道1例以先天缺牙、多发性牙内陷、牛牙症为临床表现的患者,采用全外显子组测序技术对先证者及其母亲进行致病基因鉴定,Sanger测序技术证实先证者携带外胚层发育不良A(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因的错义突变p.Val402Ala/c.1205T>C,家系鉴定该杂合突变遗传自母亲。对先证者行牙内陷患牙治疗,并讨论EDAR基因突变在牙齿形态及数目发育异常中的致病作用。

关 键 词：先证者 先天缺牙 外胚层发育不良 全外显子组测序 牙内陷 发育异常 牛牙症 牙齿形态 

分 类 号：R782.1[医药卫生—口腔医学]