ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析  

作　　者：孙阁阁 郑玉婷 任化楠 王莉[1] 刘莉娜 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2023年第6期868-871,共4页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：国家重点研发计划项目(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200379)。

摘　　要：常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低于年龄和性别匹配平均数的2个标准差(s)或更多,6个月后低于3个s,并且伴随一定程度非进行性智力退化^([1])。全世界MCPH的发病率在1/250 000~1/30 000^([2])。

关 键 词：ASPM基因 全外显子组测序 原发性小头畸形5型 遗传学分析 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]