48,XXX,+18产前诊断1例  

作　　者：段思琪 刘宁[1] 王鹤[1] 岳发贵[1] 罗丽丽[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第1期126-126,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省科技厅科技创新中心(20210502001ZP)。

摘　　要：孕妇42岁,既往身体健康,夫妻双方临床表型未见异常,否认放射线、化学药物接触史,否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周),提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果为48,XXX,+18(图2),染色体微阵列分析结果为arr[GRCh37](18)×3,(X)×3(图3),提示胎儿为18号染色体三体、X染色体三体。夫妻双方染色体核型未见异常。经遗传咨询后,孕妇于孕25周选择终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-706续1),孕妇签署了知情同意书。

关 键 词：羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 终止妊娠 知情同意书 临床表型 产前诊断 近亲婚配 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]