DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告  

作　　者：黄思亦 余燚成 冯艺杰 高峰[1] 毛姗姗[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中国循证儿科杂志》2023年第6期478-481,共4页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。

关 键 词：阿莫西林克拉维酸钾 羊水过少 脐带绕颈 新生儿科 多发畸形 试管婴儿 周因 股骨骨折 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]