X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因检测  

Mutation analysis of the EDA gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

作　　者：谭丽华 Shruti Kayastha 孙毅[1] 曾同祥[1] Tan Lihua;Shruti Kayastha;Sun Yi;Zeng Tonxiang(Department of Dermatology and Venereology,Jingzhou Hospital,Yangtze University,Jingzhou 434020 Hubei,China)

机构地区：[1]长江大学附属荆州医院皮肤性病科,荆州434020

出　　处：《中华皮肤科杂志》2024年第2期169-170,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：湖北省卫生健康科研项目(WJ2021M261)。

摘　　要：先证者男,出生后3d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检:额部突出,无眉毛,头发、睫毛稀疏;皮肤干燥,全身广泛分布大小不等的红色斑片,伴脱屑(图1);指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变,体温常高达38~40℃(体温调节异常,提示少汗)。未做牙齿相关口腔影像学检查。

关 键 词：红色斑 先证者 影像学检查 皮肤红斑 皮肤干燥 X连锁 EDA基因 少汗 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]