少汗

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先天性无痛无汗症合并骨关节损伤一例报告
《中华骨科杂志》2025年第6期376-379,共4页赵宝祥 朱洪勋 
报告1例24岁男性先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)合并骨关节损伤病例。患者自幼表现为无痛觉、无汗症及反复下肢骨折,成年后逐渐发展为下肢严重骨关节损伤。结合病史、体格检查及影像学特征,...
关键词：痛觉缺失 先天性 外胚层发育不良症 少汗性 常染色体隐性 关节 创伤和损伤 
新生儿X连锁少汗性外胚层发育不良1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期367-368,共2页罗佳媛 曹静 朱艳萍 杨梅 冯惠民 
本文报道1例新生儿期起病的X连锁少汗性外胚层发育不良患儿,以间断发热为主要表现,全外显子测序示EDA基因c.1108T>C(p.Ser370Pro)错义变异,该变异位点为国内外首次报道。
关键词：新生儿 外胚层发育不良 少汗性 EDA基因 
胆碱能性荨麻疹的研究进展
《临床医学进展》2024年第4期1728-1732,共5页陈星颖 
胆碱能性荨麻疹是一种慢性诱导性荨麻疹,主要症状是与出汗同时发生的丘疹性风团、瘙痒或/和刺痛。我们回顾了近期研究,对胆碱能性荨麻疹的临床特征、诊断、病理生理学进行汇总。本篇综述阐述了胆碱能性荨麻疹可能的发病机制,包括组胺、...
关键词：胆碱能性荨麻疹 乙酰胆碱 汗液过敏 少汗/无汗症 
乏力、伴肌肉关节疼痛,并非是风湿免疫性疾病的专利,有可能是甲状腺功能减退性肌病
《首都食品与医药》2024年第6期7-7,共1页胡金良 那开宪 
对于乏力、伴肌肉关节疼痛等症状,尤其是发生在寒冷的冬季,临床上多考虑为风湿免疫性疾病;如果患者因冠状动脉粥样硬化性心血管疾病服用他汀类药物,医生多认为乏力、肌肉关节疼痛与他汀类药物不耐受有关;若患者出现畏寒、少汗、乏力、...
关键词：肌肉关节疼痛 风湿免疫性疾病 甲状腺功能减退性肌病 动脉粥样硬化性心血管疾病 他汀类药物 不耐受 少汗 乏力 
X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因检测被引量：1
《中华皮肤科杂志》2024年第2期169-170,共2页谭丽华 Shruti Kayastha 孙毅 曾同祥 
湖北省卫生健康科研项目(WJ2021M261)。
先证者男,出生后3d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检:额部突出,无眉毛,头发、睫毛稀疏;皮肤干燥,全身广泛分布大小不等的红色斑片,伴脱屑(图1);指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变,体温常高达38~40℃(体温调节异常...
关键词：红色斑 先证者 影像学检查 皮肤红斑 皮肤干燥 X连锁 EDA基因 少汗 
新生儿少汗型外胚层发育不良1例被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第7期434-436,共3页李萍 李慧敏 乔昕 刘昕 
本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿,生后皮肤干燥、脱屑,生后14 d出现反复发热,基因检测为EDA基因c.686del p.(P229Lfs*51)移码变异。该病以对症支持治疗为主,早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。
关键词：外胚层发育不良 新生儿 EDA基因 
少汗型外胚层发育不良与牙齿先天缺失的联系研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第6期63-65,共3页丁增昆 
本文报告1例少汗型外胚层发育不良综合征。临床检查:患儿全身毛发稀疏;口内检查:混合牙列,牙列缺损,牙槽嵴发育不良。少汗型外胚层发育不良是一种具有典型口腔临床症状的遗传性疾病,其主要表现为牙齿缺失。所以,认识少汗的外胚细胞异常...
关键词：少汗型外胚层发育不良 牙齿先天缺失 遗传病 
EDA基因突变致少汗型外胚层发育不良一例病例报道被引量：1
《现代口腔医学杂志》2022年第4期278-279,284,共3页徐文靖 
少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic etcodermal dysplasia,HED)是一种罕见的先天性遗传综合征,又称Christ–Siemens–Touraine综合征,发病率约为1/100,000-7/100,000。该综合征可累及外胚层来源的所有组织(牙齿、皮肤、毛发、汗腺、指...
关键词：外胚层发育不良 先天性遗传 牙齿缺失 病例报道 三联征 EDA基因 少汗 临床特征 
少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
《临床皮肤科杂志》2022年第7期401-407,共7页马昊然 干四方 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 
河北省科技厅科学技术项目(17277734D);河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D);河北省政府临床医学人才培养计划(2019061441-2);河北省医疗技术跟踪项目(G2019067);河北医科大学口腔医院自主培养项目(kq201902);大学生创新性实验计划项目(USIP2019295)资助项目
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分...
关键词：少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变 
少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析被引量：2
《中华口腔医学杂志》2022年第2期154-160,共7页柳星宇 朱俊霞 赵玉鸣 
国家自然科学基金(81500828)。
目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HE...
关键词：外胚层发育不良 少汗性 常染色体隐性 外显子 突变 外异蛋白A基因 外异蛋白A受体基因 全外显子组测序 
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