乔昕

作品数:6被引量:10H指数:1
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供职机构:济南市妇幼保健院更多>>
发文主题:特发性中枢性性早熟核磁共振MRIIGF-1胰岛素样生长因子-1更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国医学创新》《山东医药》《国际遗传学杂志》《中华新生儿科杂志(中英文)》更多>>
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NDP基因突变致Norrie病基因分析及产前诊断1例
《国际遗传学杂志》2024年第3期234-237,共4页丁风娟 乔昕 侯菲 金华 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105030122);国家重点研发计划(2021YFC1005303);济南市科技计划项目(2023-2-117)。
目的探讨1例Norrie病患儿的临床表型及其遗传学特点。方法分析患儿的临床资料, 并进行家系医学全外显子检测;母亲再次妊娠后行羊水穿刺, 同时抽取羊水行染色体核型分析及医学全外显子检测。结果患儿检测到NDP基因半合变异c.242245delins...
关键词:Norrie病 NDP基因 产前诊断 全外显子检测 
新生儿少汗型外胚层发育不良1例被引量:1
《中华新生儿科杂志(中英文)》2023年第7期434-436,共3页李萍 李慧敏 乔昕 刘昕 
本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿,生后皮肤干燥、脱屑,生后14 d出现反复发热,基因检测为EDA基因c.686del p.(P229Lfs*51)移码变异。该病以对症支持治疗为主,早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。
关键词:外胚层发育不良 新生儿 EDA基因 
特发性中枢性性早熟女孩下丘脑垂体核磁共振和血清胰岛素样生长因子-1检测的临床意义被引量:8
《山东大学学报(医学版)》2012年第10期6-10,共5页胡艳艳 李桂梅 乔昕 王倩 
目的探讨特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩下丘脑垂体核磁共振(MRI)检查和血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)测定的临床诊断意义。方法选取2007年2月至2009年12月在山东大学附属省立医院儿科内分泌门诊就诊的ICPP女孩患者60例,其中早期ICPP组8...
关键词:特发性中枢性性早熟 女孩 下丘脑垂体 核磁共振 胰岛素样生长因子-1 临床诊断 
MRI在中枢性性早熟中的应用被引量:1
《中国医学创新》2009年第32期165-168,共4页乔昕 李桂梅 
性早熟是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(Gn—RH)的分泌和释放量,提前激活性腺轴功能,导致性腺发育和分泌...
关键词:MRI 中枢性性早熟 应用 
家庭情况对1型糖尿病治疗效果的影响被引量:1
《山东医药》2007年第25期18-18,共1页赵淑艳 李桂梅 冯冰 乔昕 
关键词:家庭收入 1型糖尿病 治疗效果 临床实践 强化治疗 文化程度 T1DM 家庭结构 
新生儿锁骨骨折28例临床分析
《山东医药》2005年第12期45-45,共1页王翠兰 王成香 乔昕 张素霞 
关键词:新生儿锁骨骨折 临床分析 2004年6月 2003年1月 住院分娩 经阴分娩 剖宫产 
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