MAX基因胚系突变相关嗜铬细胞瘤的临床诊治分析  

作　　者：戚晓平 方旭栋 连碧珺 何屹 汪威 王军伟[4] 

机构地区：[1]杭州医学院联勤保障部队第九〇三医院肿瘤泌尿外科,杭州310004 [2]浙江省嘉兴市第一医院泌尿外科,嘉兴314001 [3]浙江省天台县人民医院泌尿外科,天台317200 [4]浙江省天台县人民医院急重症医学科,天台317200

出　　处：《中华外科杂志》2024年第2期167-171,共5页Chinese Journal of Surgery

基　　金：国家自然科学基金(81472861);浙江省重大科技专项(2014C03048-1);浙江省“551卫生人才培养工程”(浙卫办〔2021〕40号);浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1343,2024KY1830);台州市社会发展科技计划项目(23ywb56,23ywb156)。

摘　　要：嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)统称为PPGL,起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞,是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET),其中约40%的PPGL表现为遗传综合征,涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。近年来,PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型,优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序,进而实施个体化精准管理[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。尽管与MYC相关因子X(MYC-associated factor X,MAX)基因(在线《人类孟德尔遗传》编码154950)胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道[11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23],然而,其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型,结合家系调查和文献复习,报告如下。

关 键 词：神经内分泌肿瘤 副神经节瘤 家系调查 嗜铬细胞瘤 神经嵴细胞 胚系突变 精准管理 孟德尔遗传 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]