Sjögren-Larsson综合征眼底病变2例  

作　　者：朱瑞琳[1] 尚琨 赵亮[1] 杨柳[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院眼科,北京100034

出　　处：《中华眼底病杂志》2024年第3期225-227,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：例1患者女,16岁。因皮肤科诊断“Sjögren-Larsson综合征”(SLS),为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变,自幼视力欠佳,伴智力障碍。父母身体健康,否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈“鱼鳞样”,以头颈及四肢关节处最为明显(图1 A,1B);四肢弯曲,走路不稳。眼科检查:右眼视力0.25/Jr4,左眼视力0.3/Jr3,矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼睑板腺开口堵塞,睑缘及结膜充血(图1C,1D)。双眼角膜透明,前房深,晶状体透明。眼底检查:双眼视盘边界清楚,颜色正常,视网膜血管走行正常,黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶(图1E,1F)。红外眼底照相检查,双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点(图1G,1H)。

关 键 词：Sjögren-Larsson综合征 鱼鳞病 黄斑病变 病例报告 

分 类 号：R77[医药卫生—眼科]