赵亮

作品数：5被引量：5H指数：1
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：黄斑视网膜ALPORT综合征颞侧脉络膜厚度更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术轻工技术与工程化学工程更多>>
发文期刊：《中国斜视与小儿眼科杂志》《中华眼底病杂志》《中华眼科医学杂志（电子版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市重点实验室更多>>
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Sjögren-Larsson综合征眼底病变2例
《中华眼底病杂志》2024年第3期225-227,共3页朱瑞琳 尚琨 赵亮 杨柳 
例1患者女,16岁。因皮肤科诊断“Sjögren-Larsson综合征”(SLS),为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变,自幼视力欠佳,伴智力障碍。父母身体健康,否认近亲婚配史及家族性遗传病史。...
关键词：Sjögren-Larsson综合征 鱼鳞病 黄斑病变 病例报告 
儿童Alport综合征患者眼部表现临床分析
《中国斜视与小儿眼科杂志》2022年第3期1-5,I0010,共6页朱瑞琳 赵亮 王芳 张琰琴 杨柳 
目的总结分析儿童Alport综合征患者眼部异常表现临床特征,强化对该病患者眼部异常的认识。方法回顾性分析2017年7月至2019年7月在北京大学第一医院进行眼科检查的儿童AS患者病例资料。统计分析前圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变、颞侧...
关键词：ALPORT综合征 表型 晶状体 视网膜 
儿童X连锁Alport综合征基因突变类型与眼部异常的关系
《中国斜视与小儿眼科杂志》2019年第1期5-9,I0001,共6页赵亮 朱瑞琳 顾枭鹏 张雅娣 张琰琴 王芳 丁洁 杨柳 
国家自然科学基金(81470650);国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(2016YFC0901505);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)
目的分析X连锁Alport综合征儿童患者眼部异常与其基因型之间的关系。方法本研究为回顾性研究,18岁以下的Alport综合征患者53例,根据基因突变分为两组:组1包括发生错义突变的患儿;组2包括无义突变、移码突变、外显子缺失及剪接突变。均...
关键词：ALPORT综合征 基因突变 黄斑颞侧薄变 
Alport综合征儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度薄变及其诊断意义被引量：5
《中华眼底病杂志》2019年第2期176-180,共5页赵亮 朱瑞琳 姚旭阳 谢佳 张琰琴 王芳 丁洁 杨柳 
国家自然科学基金(81470650 );国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(2016YFC0901505 );儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ03I7).
目的观察Alport综合征(AS)儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度变化,初步探讨其辅助诊断AS的效能。方法2016年1月至2017年7月在北京大学第一医院眼科就诊的AS患儿81例81只眼纳入研究。其中,男性67例67只眼,女性14例14只眼;均为右眼。年龄3~17岁...
关键词：肾炎 遗传性 体层摄影术 光学相干 黄斑额侧视网膜厚度薄变 
2012年科林杯眼科摄影大赛获奖作品选登
《中华眼科医学杂志（电子版）》2013年第2期115-,共1页赵克娇 潘英姿 吴元 陈鑫 赵亮 赵天美 陈鼎 高鹰 
关键词：获奖作品 摄影大赛 图示 借形 瞳孔残膜 科林 眼科 
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