守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史(第二部分)  

Guard other-worldly angels--History of discovery,treatment and screening for the rare disease phenylketonuria(PartⅡ)

作　　者：刘启满 唐文佩[1] Liu Qiman;Tang Wenpei(School of Health Humanities,Peking University,Beijing 100191,China)

机构地区：[1]北京大学医学人文学院,北京100191

出　　处：《中华围产医学杂志》2024年第3期262-264,F0003,共4页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：中国科协科技智库青年人才计划(20230504ZZ07240095)。

摘　　要：自从比克尔医生和伍尔夫医生联合开发的低苯丙氨酸饮食疗法获得成功后,控制饮食成为治疗PKU患儿的唯一方法。但对于一种先天性疾病,一旦有了行之有效的治疗手段,对出现相关症状的患者或新生儿的筛查则成为亟待解决的问题。

关 键 词：低苯丙氨酸饮食 罕见病 苯丙酮尿症 先天性疾病 控制饮食 相关症状 联合开发 新生儿 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]