以癫痫为主要表现的16p11.2末端微缺失综合征病例遗传学分析  

作　　者：董尚胜[1] 黄小丽 陈艳娟[1] 

机构地区：[1]江门市妇幼保健院儿童康复中心癫痫专科,江门529000

出　　处：《癫痫杂志》2024年第3期274-277,共4页Journal of Epilepsy

摘　　要：人类染色体16p11.2区域位于16号染色体的近端短臂上,16p11.2微缺失和微重复与孤独症、智力障碍、发育障碍、癫痫、精神分裂症和肥胖等密切相关^([1])。16p11.2微缺失的发生率为0.028%~0.043%,16p11.2微重复的发生率为0.035%~0.053%^([2])。对国内16p11.2微缺失综合征进行文献回顾,共16篇关于16p11.2微缺失的病例报道^([3-18])。

关 键 词：微缺失 精神分裂症 病例报道 人类染色体 文献回顾 智力障碍 发育障碍 近端 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]