先天性肝纤维化现状和研究进展  

Current and Emerging Issues in Congenital Hepatic Fibrosis

作　　者：张一博 李新华[1] Zhang Yibo;Li Xinhua

机构地区：[1]中山大学附属第三医院感染性疾病科,广州510630

出　　处：《临床内科杂志》2024年第4期245-248,共4页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：广东省援疆农村科技(特派员)项目(KTPYJ2022012);中山大学临床医学研究5010计划培育项目(2018024)。

摘　　要：先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确。CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高。该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方面,患者往往最终发展至终末期肝病,肝移植为该病唯一治愈方法。本文拟总结CHF的最新研究进展,以期全面综述并为临床提供参考。

关 键 词：PKHD1 先天性肝纤维化 胆管发育异常 致病基因 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]