Emery-Dreifuss型肌营养不良1例  

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy:A Case Report

作　　者：王丽梅[1] 吴雪怡 许连军[1] 王东[1] 蒋文[1] 宋雷[1] 康连鸣[1] WANG Limei;WU Xueyi;XU Lianjun;WANG Dong;JIANG Wen;SONG Lei;KANG Lianming(Cardiomyopathy Ward,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,国家心血管病中心,阜外医院心肌病病区,北京100037

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2024年第3期6188-6192,共5页Molecular Cardiology of China

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2023-I2M-1-001)。

摘　　要：1病例资料。患者,男,26岁,因“间断胸闷20 d”入院。患者于20 d前体力运动中出现一过性胸闷,伴头晕,无意识丧失,持续1~2 s症状自行缓解。此后仍间断发作胸闷,与活动无明显相关,性质、伴随症状、持续时间及缓解方式同前,每天发作5~10次。

关 键 词：肌营养不良 心肌病 基因变异 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]