肌萎缩侧索硬化SOD1基因治疗研究进展  

作　　者：李晓光[1] 杨璐 刘旭东 贾鑫淼 杨欣壮 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心,北京100730

出　　处：《中国现代医药杂志》2024年第9期1-5,共5页Modern Medicine Journal of China

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:81750002);吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金项目(编号:320675017092);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(编号:2021I2MC&TA003);北京亦城合作发展基金会科研项目(编号:YJXJJZ2021001406)。

摘　　要：肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)现有的治疗方式对减缓疾病进展效果有效。目前已发现多个ALS致病基因,使得通过基因技术修饰已知基因变异成为可能。超氧化物歧化酶1(SOD1)基因变异是所有ALS动物模型临床前研究和临床试验的主要靶点。目前,反义寡核苷酸、RNA干扰、使用针对错误折叠蛋白的抗体消减或利用DNA基因组编辑技术修正变异基因等针对SOD1基因变异进行了较多研究,其中反义寡核苷酸治疗已上市,其他治疗研究也取得较大进展。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶1 基因变异 基因治疗 反义寡核苷酸 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学] R450[医药卫生—临床医学]