用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断  

作　　者：李辉[1] 李麓芸[2] 倪斌[1] 吴嵩龄[1] 殷照初[1] 邹永华[1] 陈敏[1] 

机构地区：[1]湖南省计划生育研究所优生技术省重点实验室,长沙410005 [2]中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2002年第6期519-521,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的　建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法　用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果　在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论　采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定 ;用甲基化特异性 PCR法可以对脆性 X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性 X综合征的产前筛查与诊断。

关 键 词：诊断 脆性X综合征 脆性位点智力低下1基因 三核苷酸重复 甲基化特异性聚合酶链反应 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]