β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究  

作　　者：汪凤兰[1] 孙冰[2] 李熙鸿[1] 李钦伯[1] 符仁义[1] 李强[1] 张迅[1] 王晓阳[1] 杨先军[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院儿科,成都610041 [2]深圳市儿童医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2002年第6期522-523,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科委重点科研基金 (98- 0 2 )

摘　　要：目的　探讨多重等位基因特异 PCR基因诊断 β-地中海贫血的临床应用价值。方法　选择四川人群中的 5种突变热点 (CD41- 42 ,CD17,nt- 2 8,nt- 2 9,IVS- 6 5 4) ,对 2 9个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测 ,共 89例 ,其中羊水产前诊断 16例。结果　异常染色单体数 99条 ,其中未知突变 15条 ,可诊断率 84.7%。产前基因诊断中 11例为单个突变的杂合子 ,4例为双重杂合子 ,1例胎儿基因型为 CD17/ N或 CD17/ U。结论　多重等位基因特异 PCR可用于四川地区临床 β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。

关 键 词：Β-地中海贫血 基因突变 产前诊断 聚合酶链反应 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]