应用多重连接探针扩增技术快速高通量检测染色体非整倍体  

作　　者：唐少华[1] 陈向南[1] 毛义建[1] 李德柒[1] 谢番妮[1] 谢丙乐[1] 吴昊[1] 林小琳 沈旭娜 俆峰 

机构地区：[1]浙江省温州市第二人民医院检验科 [2]浙江省温州市第二人民医院妇产科

出　　处：《浙江检验医学》2010年第1期23-26,共4页Zhejiang Journal of Laboratory Medicine

基　　金：温州市科技局重大科研资助项目(S20070027)

摘　　要：目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser9.0MLPA-DATA数据分析软件获得MLPA结果,比对MLPA和染色体核型分析结果的准确性,评价两种技术的符合率,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点。结果MLPA扩增后探针信号强度与质控相比比率大于1.3判定为重复,小于0.7判定为缺失。150例羊水标本,MLPA显示非整倍体染色体数目异常14例,与羊水染色体培养核型分析结果相同;50例外周血标本,MLPA异常21例,与培养结果符合率100%。DNA质量和浓度是实验成败的关键,Coffalyser9.0MLPA-DATA数据分析软件可以实现MLPA数据处理通量化。结论MLPA技术用于普通的染色体非整倍体数目检测快速、特异、敏感,弥补了常规染色体培养周期长等缺点,对于大量的产前诊断羊水标本,可以实现高通量检测,具较高的临床应用价值。

关 键 词：MLPA 核型分析 产前诊断 非整倍体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]