儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究  

Transmission/disequilibrium test on childhood absence epilepsy

作　　者：陈育才[1] 吕建军[1] 张月华[1] 潘虹[1] 姜玉武[1] 吴希如[1] 沈岩[2] 丁克越[3] 许克铭[4] 吴沪生[5] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传室 [3]国家人类基因组北方研究中心 [4]首都儿科研究所附属医院神经科 [5]首都医科大学北京儿童医院神经科

出　　处：《中华神经科杂志》2003年第1期41-43,共3页Chinese Journal of Neurology

基　　金：北京市自然科学基金重点项目 ( 70 0 10 0 3);北京大学人类疾病基因研究中心项目 ( 2 0 0 0 A 8);北京市科技项目(H0 10 2 10 2 30 119);国家高技术研究发展计划 ( 86 3计划 )资助项目( 2 0 0 2AA2 2 30 11)

摘　　要：目的　研究中国北方人群儿童失神癫相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡。方法　选择 8q2 4位点附近的三个微卫星标记物D8S1 71 7、D8S2 74及D8S1 783 ,在中国北方人群儿童失神癫 91个核心家系进行传递不平衡检验 (TDT)。结果　对D8S2 74而言 ,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了 1 5个A4基因 ,2 9个未传递A4基因 ,χ2 =4 46 ,P <0 0 5 ;对D8S1 783而言 ,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了 2个A3基因 ,1 1个未传递A3基因 ,χ2 =6 2 3 ,P <0 0 5。结论　TDT提示染色体 8q2 4附近可能存在CAE易患基因位点 。Objective To investigate whether the childhood absence epilepsy in North Chinese population has linkage to the chromosome 8q24 or not Methods Three microsatellites DNA D8S1783,D8S1717,and D8S274 adjoining to chromosome 8q24 were used as genetic markers Transmission/disequilibrium test (TDT),in addition to fluorescence based semi automated genotyping technique was used in 91 CAE trios with absence epilepsy as a sole phenotype in North Chinese people Results Some signs of transmission disequilibrium among some alleles of D8S274,D8S1783,such as D8S274*4 allele,29 of 44 alleles were not transmitted (χ 2=4 46, df =1, P <0 05),D8S1783*3 allele,11 of 13 alleles are not transmitted (χ 2=6 23, df =1, P <0 05) Conclusion There might exist susceptible gene around the chromosome 8q24 or have disequilibrium with it

关 键 词：儿童 失神性癫痫 微卫星重复 连锁不平衡 等位基因 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]