D4S10区DNA多态性与Huntington舞蹈病的连锁分析  

作　　者：左伋[1] 彭玉娥[1] 夏蓓莉[1] 陈秀珍[1] 李采娟[1] 

机构地区：[1]上海医科大学基础医学部医学遗传学研究室

出　　处：《上海医科大学学报》1992年第4期319-320,共2页Journal of Fudan University(Medical Science)

基　　金：国家自然科学基金;编号 3880505

摘　　要：Huntington舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经疾病,其临床诊断并不困难,但要做到症状前诊断或产前诊断进而阻止致病基因在世代间的传递则颇为不易。Gusella等应用分子遗传学方法分离到一个称为G_8的DNA标记(D4S10)与HD基因呈紧密连锁.从而为该病的早期诊断带来了希望;但同一疾病在不同的种族可能存在着不同的遗传基础,只有排除中国人HD发生上的遗传异质性,才能使这一诊断技术用于中国人HD的研究中。本文应用位于D4S10区的DNA标记:pTV20探针,分析它与中国人HD基因间的连锁情况,进而为在国内开展HD的症状前诊断和产前诊断提供理论依据。

关 键 词：舞蹈病 连锁 DNA 多态性 诊断 

分 类 号：R742.204[医药卫生—神经病学与精神病学]