肝豆状核变性基因突变研究进展  

作　　者：赵鹏[1] 张本恕[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院神经内科,300052

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2004年第1期40-42,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。

关 键 词：肝豆状核变性 基因突变 WILSON病 基因诊断 常染色体隐性遗传病 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R394[医药卫生—临床医学]