国家自然科学基金(30200097)

作品数：2被引量：3H指数：1
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相关主题：BIGH3基因BIGH3基因突变单链构象多态性分析颗粒状角膜营养不良更多>>
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人DNA聚合酶Polι体细胞基因敲除载体的构建
《科技通报》2005年第5期545-548,共4页杨月红 俞萍 郭磊 
国家自然科学青年科学基金资助(30200097);浙江省医药卫生科学研究基金(2003A017)
应用体细胞基因敲除技术的方法和原理,通过PCR扩增获得同源短臂和长臂,将其插入骨架载体pPL622,酶切鉴定插入方向并测序确证,成功构建了人Polι基因的击靶载体PSP-PLA,其中同源短臂长980 bp,长臂长3 217 bp。
关键词：医学遗传学 体细胞基因敲除 人Pol l 击靶载体 
BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良被引量：3
《眼科研究》2005年第1期60-62,共3页陈利丽 俞萍 顾扬顺 杨月红 阎小毅 葛振 吕娜 郭磊 
国家自然科学青年科学基金 (30200097 );浙江省分析测试基金(02096)资助
　目的　阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法　采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果　C...
关键词：BIGH3 基因突变 聚合酶链式反应 单链构象多态性分析 
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