国家自然科学基金(30871182)

作品数:1被引量:1H指数:1
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相关主题:CYP21基因21-羟化酶基因新突变酶活性测定先天性肾上腺皮质增生症更多>>
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21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量:1
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期150-151,共2页宋璐璐 蒋玲 王甲莉 王慧 周海斌 张晓黎 
基金项目:国家自然科学基金资助项目(30871182);山东省自然基金资助项目(Y2007C105)
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,测定孕酮转化为11.脱氧皮质酮的转化率,P459H突变的21-羟化...
关键词:先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 酶活性测定 
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