广东省科技计划工业攻关项目(2004B50301018)

作品数：3被引量：33H指数：3
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相关作者：宋元宗盛建胜小林圭子牛饲美晴郭丽更多>>
相关机构：暨南大学附属第一医院鹿儿岛大学暨南大学更多>>
相关期刊：《南方医科大学学报》《中华儿科杂志》《基础医学与临床》更多>>
相关主题：CITRIN缺陷SLC25A13基因钙结合蛋白质类新生儿肝内胆汁淤积症膜转运蛋白质类更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点被引量：8
《南方医科大学学报》2011年第3期482-486,共5页李冰肖 郭丽 宋元宗 
国家重点基础研究发展计划(2001CB510305);广东省科技计划(2004B50301018)~~
目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振...
关键词：光滑脑 脑神经元移行异常 临床特征 磁共振成像 
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析被引量：5
《基础医学与临床》2007年第7期811-814,共4页宋元宗 郝虎 柳国胜 肖昕 王自能 
国家重点基础研究发展计划(2001CB510305);广东省科技计划(2004B50301018)
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法。方法尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,蛋白质用乙醇变性并离心去除。上清液真空干燥后残余物以BSTFA/...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 气相色谱法 质谱法 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究被引量：20
《中华儿科杂志》2007年第6期408-412,共5页宋元宗 牛饲美晴 盛建胜 饭岛干雄 小林圭子 
日本学术振兴会亚非科学平台项目(JSPS AA Science Platform Program:学振地第330号);日中医学协会助成金(日中医発第117号);中国国家重点基础研究发展计划(2001CB510305);中国广东省科技计划(2004B50301018)
目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫...
关键词：线粒体蛋白质类 膜转运蛋白质类 突变 钙结合蛋白质类 有机阴离子转运子 胆汁淤积 肝内 
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