牛饲美晴

作品数：2被引量：78H指数：2
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供职机构：鹿儿岛大学更多>>
发文主题：CITRIN缺陷新生儿肝内胆汁淤积症疑难病CITRIN瓜氨酸更多>>
发文领域：医药卫生建筑科学更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划更多>>
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究被引量：20
《中华儿科杂志》2007年第6期408-412,共5页宋元宗 牛饲美晴 盛建胜 饭岛干雄 小林圭子 
日本学术振兴会亚非科学平台项目(JSPS AA Science Platform Program:学振地第330号);日中医学协会助成金(日中医発第117号);中国国家重点基础研究发展计划(2001CB510305);中国广东省科技计划(2004B50301018)
目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫...
关键词：线粒体蛋白质类 膜转运蛋白质类 突变 钙结合蛋白质类 有机阴离子转运子 胆汁淤积 肝内 
疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：69
《中国当代儿科杂志》2006年第2期125-128,共4页宋元宗 郝虎 牛饲美晴 柳国胜 肖昕 佐伯武顿 小林圭子 王自能 
广东省科技计划项目(No.2004B50301008);国家973项目(No.2001CB510305)。
c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导...
关键词：CITRIN citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 甲胎蛋白 瓜氨酸 
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