国家自然科学基金(30971034)

作品数：5被引量：11H指数：2
导出分析报告
相关作者：沈璐王俊岭雷立芳江泓周洁更多>>
相关机构：中南大学中南大学湘雅三医院更多>>
相关期刊：《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中国临床医学影像杂志》更多>>
相关主题：MACHADO-JOSEPH病脊髓小脑性共济失调磁共振成像BOLD-FMRIS100B蛋白更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-5
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期558-561,共4页詹自雄 胡兆婷 沈璐 
国家自然科学基金（30971034,81171068,81100845）
全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术。该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病，特别是常染色体...
关键词：外显子组测序 常染色体隐性遗传 致病基因 基因克隆 
帕金森病BOLD-fMRI研究进展被引量：3
《中国临床医学影像杂志》2012年第3期189-192,共4页廖鑫鑫 沈璐 
国家自然科学基金资助项目(30971034)
帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,其主要病理改变为黑质多巴胺（Dopamine,DA）能神经元变性缺失,致使纹状体（壳核及尾状核）多巴胺水平下降,从而导致基底节-丘脑-皮层环路功能异常。
关键词：帕金森病 磁共振成像 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期498-503,共6页周洁 雷立芳 廖鑫鑫 王俊岭 江泓 唐北沙 沈璐 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354)
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫病 国际协作共济失调评估量表 共济失调等级量表 临床评估 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文)被引量：3
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期504-510,共7页周洁 雷立芳 师玉婷 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354).
目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照...
关键词：神经元特异性烯醇化酶 S100B蛋白 脊髓小脑性共济失调3型 MACHADO-JOSEPH病 生化标志 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者小脑的磁共振波谱分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期511-519,共9页雷立芳 廖云杰 廖伟华 周洁 袁毅 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354).
目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MRS评估SCA3型疾病严重程度的价值。方法:对36例SCA3/MJD患者与27例性别、年龄与之匹配的健康对照进行单体...
关键词：脊髓小脑共济失调3型 小脑 质子磁共振波谱 SARA评分 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部