广州市医药卫生科技项目(2009-YB-216)

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家族性SRY基因174T〉G突变一家2例分析
《国际遗传学杂志》2012年第3期161-164,共4页李发涛 廖灿 李焱 杨昕 易翠兴 
广州市医药卫生科技项目（2009-YB-216）
目的检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况。方法采用定量荧光PCR（quantitativefluorescentPCR，QF—PCR）及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周血标本。采用SRY基因PCR产物直接DNA测序检测胎儿及父亲的SRY...
关键词：SRY基因 家族性突变 定量荧光聚合酶链反应 
定量荧光PCR技术产前检测21三体嵌合体二例
《中国优生与遗传杂志》2012年第3期29-30,共2页李发涛 廖灿 杨昕 易翠兴 李焱 汤雪薇 
广州市医药卫生科技项目(2009-YB-216)
目的报道采用多重定量荧光PCR(QF-PCR)方法在产前诊断中检测到2例21-三体嵌合体。方法采用QF-PCR方法检测21号染色体的数目同时采用传统的核型分型方法检测产前羊水标本,并将二者结果进行对比。结果 QF-PCR方法可以明显看出21三体嵌合体...
关键词：嵌合体 QF-PCR 唐氏综合征 产前诊断 
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