辽宁省教育厅基金(202013133)

作品数：4被引量：30H指数：2
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相关作者：孙开来邱广蓉徐小延宫立国姜辉更多>>
相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院中国医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中国综合临床》《遗传》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：单纯性先天性心脏病单核苷酸多态单核苷酸单倍型分析英文更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究被引量：1
《中国综合临床》2011年第9期897-900,共4页邱广蓉 刘培燕 姜红堃 刘红波 孙开来 
国家自然科学基金（81070131,30200305）;辽宁省教育厅基金（20060951,202013133,2004C045）
目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测G...
关键词：法洛四联症 GLI1基因 基因多态 
单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制被引量：7
《遗传》2009年第4期374-380,共7页辛娜 邱广蓉 宫立国 徐小延 孙开来 
国家自然科学基金(编号:30070411;30200305;30400485)项目;国家高技术研究发展计划项目(863计划)(编号:Z19-01-01-03);辽宁省教育厅基金项目(编号:202013133;2004C045;20060951)资助
为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天...
关键词：先天性心脏病 TBX5 NKX2—5 
人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义
《国外医学（遗传学分册）》2005年第6期321-324,共4页徐小延 孙开来 
国家自然科学基金(No.30200305);辽宁省教育厅基金(No.202013133)
随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面。本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用。
关键词：SNP 单体型研究 HAPMAP 
单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2005年第5期497-501,共5页宫立国 邱广蓉 姜辉 徐小延 朱宏玉 孙开来 
国家自然科学基金(30070411 ,30200305 ,30400485) ;辽宁省教育厅基金(202013133 ,2004C045)~~
目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正...
关键词：单纯性先天性心脏病 易感区域 12q13 HOXC簇基因 单核苷酸 多态单倍型 
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