北京市自然科学基金(7092085)

作品数：5被引量：16H指数：2
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相关作者：孙晓方肖新华茅李莉于淼张茜更多>>
相关机构：北京协和医院北京市朝阳糖尿病医院中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中国糖尿病杂志》《Chinese Medical Journal》《基础医学与临床》更多>>
相关主题：METABOLIC_SYNDROMEGENETIC_VARIATIONCOMMONASSOCIATEDSINGLE_NUCLEOTIDE_POLYMORPHISMS更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学轻工技术与工程更多>>
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糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析被引量：2
《基础医学与临床》2011年第5期529-533,共5页孙晓方 陈适 卢琳 邱正庆 肖新华 
北京市自然科学基金(7092085)
目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直...
关键词：糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因 基因突变 
胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴在胎儿生长发育中的作用被引量：1
《中国糖尿病杂志》2011年第3期204-206,共3页茅李莉 肖新华 刘英 朱席琳 孙晓方 张茜 李文慧 于淼 张化冰 
卫生部内分泌重点实验室资助项目;北京自然科学基金资助项目(7092085)
目的探讨胰岛素-胰岛素样生长因子(IGF)代谢轴在胎儿宫内生长发育中的作用。方法连续收集266名单胎足月新生儿基本资料,采用放免法检测脐血胰岛素和IGF水平。结果 (1)脐血胰岛素水平与出生体重、BMI、身长和胎盘重量均呈正相关(P<0.01)...
关键词：脐血 胰岛素 胰岛素样生长因子 宫内生长发育 
The association between common genetic variation in the FTO gene and metabolic syndrome in Han Chinese被引量：8
《Chinese Medical Journal》2010年第14期1852-1858,共7页WANG Tong HUANG Yi XIAO Xin-hua WANG Duen-mei DIAO Cheng-ming ZHANG Feng XU Ling-ling ZHANG Yong-biao LI Wen-hui ZHANG Li-li ZHANG Yun SUN Xiao-fang ZHANG Qian 
This study was supported by a grant from Beijing Natural Science Foundation （No. 7092085, PI： XIAO Xin-hua）.
Background Genome-wide association studies for type 2 diabetes mellitus （T2DM） identified FTO gene as a locus conferring increased risk for common obesity in many populations with European ancestry. However, the inv...
关键词：fat mass and obesity associated gene metabolic syndrome Chinese single nucleotide polymorphisms 
Protein causes hyperinsulinemia： a Chinese patient with hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome due to a glutamate dehydrogenase gene mutation
《Chinese Medical Journal》2010年第13期1793-1795,共3页CHEN Shi XIAO Xin-hua DIAO Cheng-ming TONG An-li WANG Ou QIU Zheng-qing YU Kang WANG Tong 
This study was supported by a grant from the Beijing Natural Science Foundation, China （No. 7092085）.
Glucose is derived from three sources： intestinal absorption, glycogenolysis, and gluconeogenesis.Hypoglycemia in child is often attributed to depletion of glycogen stores. However, recently, congenital hyperinsulini...
关键词：hyperinsulinisrn/hyperammonaemia syndrome HYPERINSULINEMIA HYPOGLYCEMIA 
两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究被引量：5
《中国糖尿病杂志》2010年第6期405-408,共4页刁呈明 萨仁图雅 肖新华 孙晓方 茅李莉 张茜 李文慧 于淼 袁涛 黎明 向红丁 王姮 
北京市自然科学基金资助项目(7092085)
目的寻找两个典型的MOIDY2家系的责任基因。方法抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变。结果家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先...
关键词：基因 葡萄糖激酶 青少年发病的成年型糖尿病 c.661G〉A(E221K) c.771G〉A(W257ter) 
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