郑州市科技攻关计划项目(04BA60ABYC01)

作品数：2被引量：3H指数：1
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FOXL2基因突变研究进展被引量：3
《国际遗传学杂志》2006年第5期360-363,共4页张颖莹 史惠蓉 孔祥东 
郑州市科技计划项目(NO.04BA60ABYC01)
FOXL2基因是一种单一外显子基因,定位于3q23区域。研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。此外,F...
关键词：FOXL2基因突变 BPES综合征 
基因组印迹与辅助生殖
《国外医学（计划生育．生殖健康分册）》2006年第5期247-249,共3页张颖莹 史惠蓉 孔祥东 
郑州市科技计划项目(04BA60ABYC01)
基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生。而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生...
关键词：基因组印迹 辅助生殖 BECKWITH-WIEDEMANN 综合征 ANGELMAN综合征 
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