国家科技支撑计划(2012BAI09B05)

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罕见诺里病家系基因诊断一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期406-407,共2页梅利斌 黄燕茹 潘乾 邬玲仟 
“十二五”国家科技支撑计划（2012BAI09B05）;国家高技术研究发展计划（863计划）（2011AA02A112）
先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果...
关键词：基因诊断 病家系 足月顺产 缺氧窒息 玻璃体内 医院检查 治疗效果 眼部手术 
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