国家自然科学基金(30672252)

作品数：2被引量：4H指数：1
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不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型
《实用儿科临床杂志》2007年第8期573-575,共3页李晓雯 杨凌 沈明 张知新 周忠蜀 赵世萍 贺春 喻唯民 
国家自然科学基金项目资助(30672252)
目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症（HPA）临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的反应性。方法HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤（BH4）负荷试验（20 mg/kg）或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物喋呤反应性 四氢生物喋呤缺乏症 表型 饮食 
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究被引量：4
《临床儿科杂志》2007年第4期288-291,299,共5页杨凌 宋昉 沈明 周忠蜀 赵世萍 李晓雯 贺春 张知新 
国家自然科学基金资助(No.30672252)
目的探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系。方法38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH_4负荷试验(20mg/kg)或Phe-...
关键词：四氢生物蝶呤反应性 基因突变 表型 高苯丙氨酸血症 
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