国家自然科学基金(30672329)

作品数:4被引量:14H指数:3
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相关作者:周琴郑家伟张进王慧君马端更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属第九人民医院复旦大学上海医学院复旦大学更多>>
相关期刊:《口腔颌面外科杂志》《中国口腔颌面外科杂志》更多>>
相关主题:STURGE-WEBER综合征WEBER综合征病理学机制病理生理学静脉发育异常更多>>
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Sturge-Weber综合征患者RASA1基因的突变检测
《中国口腔颌面外科杂志》2010年第6期482-486,共5页周琴 郑家伟 秦中平 王慧君 马端 张进 
国家自然科学基金(30672329)~~
目的:检测散发性Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)患者是否存在RASA1基因的异常。方法:经过详细的病史询问和临床检查,采集9例散发性SWS患者的外周静脉血标本,提取基因组DNA。应用PCR技术对RASA1基因的25个外显子、外显...
关键词:STURGE-WEBER综合征 RASA1 聚合酶链反应 突变 
Sturge-Weber综合征病理生理学研究进展被引量:6
《中国口腔颌面外科杂志》2009年第5期470-475,共6页周琴 郑家伟 
国家自然科学基金(30672329)~~
最新研究发现,Sturge-Weber综合征及其相关综合征的所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常,通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧支静脉通路效应,将静脉高压传递到周围区域。葡萄酒色斑起因于一种血管病症而非神经紊乱,其症状轻...
关键词:Sturge—Weber综合征 静脉发育异常 病理学机制 治疗 
Klippel-Trenaunay综合征治疗进展被引量:4
《口腔颌面外科杂志》2009年第4期296-300,共5页周琴 郑家伟 
国家自然科学基金资助项目(30672329)
1900年.法国医生Klippel和Trenaunay首先报道了2例患者,其皮肤上具有血管瘤病损,同时伴非对称性软组织和骨骼肥大增生,于是提出了“静脉曲张性骨肥大血管痣”这一概念。Klippel—Trenaunay综合征(KTS)是一种罕见的、复杂的脉管畸...
关键词:Klippel—Trenaunay综合征 静脉畸形 外科治疗 
Sturge-Weber综合征研究进展被引量:5
《中国口腔颌面外科杂志》2008年第3期221-226,共6页周琴 郑家伟 
国家自然科学基金(30672329)~~
Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,主要累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜。患者常伴发有癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。本病发病率较低,且一般多为单发,目前对其了解尚少。近几年来,一些神...
关键词:Sturge—Weber综合征 癫痫 病因 影像学 治疗 
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