安徽省高校省级自然科学研究项目(2006KJ152C)

作品数:2被引量:5H指数:1
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相关作者:李建平刘萍朱霖徐彬余元勋更多>>
相关机构:安徽医学高等专科学校安徽中医学院安徽中医学院第一附属医院更多>>
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相关主题:ATP7B基因外显子突变肝豆状核变性聚合酶链反应更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究被引量:5
《第二军医大学学报》2014年第11期1209-1214,共6页徐彬 余元勋 鲍远程 王迎新 李建平 刘萍 黄迅威 朱霖 
安徽省教育厅自然科学研究项目(2006KJ152C)~~
目的通过对肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法提取67例临床确诊的WD患者口腔黏膜细胞的基因组DNA,应用PCR技术对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增...
关键词:肝豆状核变性 外显子 突变 聚合酶链反应 
中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究
《第二军医大学学报》2010年第8期830-833,共4页朱霖 刘萍 徐彬 鲍远程 傅咏南 余元勋 李建平 
安徽省教育厅自然科学研究项目(2006KJ152C)~~
目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健...
关键词:WILSON病 ATP7B基因 突变 外显子 
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