浙江省医药卫生科学研究基金(2002A027)

作品数：3被引量：12H指数：2
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RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展被引量：3
《细胞生物学杂志》2008年第1期15-18,共4页刘翠平 李继承 
浙江省医药卫生科学基金资助项目(No.2002A027)~~
先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR),又称肠无神经节细胞症,是典型的肠神经系统发育异常疾病。目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关。其中RET原癌基因(RETproto-oncogene,RET)是主要的易感基因。虽然大部分HSCR发病...
关键词：RET 非编码区突变 先天性巨结肠 
EDNRB基因编码区点突变及多态性在浙江地区散发性先天性巨结肠症中的检测与分析
《分子细胞生物学报》2006年第1期61-65,共5页周妙妮 李继承 丁世萍 
浙江省医药卫生科学基金(2002A027)。~~
本实验应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand confbrmation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对75例浙江地区散发性先天性巨结肠病例EDNRB基因编码区的全部7个外显...
关键词：先天性巨结肠症 EDNRB基因 点突变 多态性 
中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的研究被引量：9
《中华小儿外科杂志》2005年第7期350-353,共4页周妙妮 李继承 丁世萍 
浙江省医药卫生科学基金(批准号:2002A027);浙江省分析测试基金;浙江大学医学院中青年科技启动基金资助
目的研究中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的特征,探讨内皮素受体B基因与先天性巨结肠症发病的关系。方法收集散发性先天性巨结肠症病例75例和正常对照40例,通过盐析法从外周血中提取DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性和...
关键词：先天性巨结肠症 B基因 散发性 聚合酶链反应-单链构象多态性 中国 变性高效液相色谱技术 基因的多态性 内皮素受体B 正常对照 DNA测序 第4外显子 异常改变 易感基因 病例 外周血 盐析法 发生率 变方 碱基 样本 位点 
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