上海市卫生局科研基金(2008195)

作品数：1被引量：2H指数：1
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遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究被引量：2
《中华检验医学杂志》2010年第10期926-930,共5页王剑 李玉婵 李怀远 郁婷婷 傅启华 
上海市卫生局科研基金资助项目（2008195）
目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度（M）和重度（Ⅰ S、ⅡS、ⅢS）4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 基因 肿瘤抑制 突变 基因型 表型 
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