全球变化研究国家重大科学研究计划(2012CB944602)

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一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析被引量：1
《山西医科大学学报》2012年第5期331-336,共6页赵璐 王静敏 吴晔 牛争平 寇丽萍 李东晓 姜玉武 
国家重大科学研究计划基金资助项目(2012CB944602)
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表...
关键词：佩梅病 蛋白脂蛋白1 突变 
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