国家重点基础研究发展计划(2011CB504501)

作品数：3被引量：26H指数：3
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相关作者：吴皓杨涛孙莲花李磊朱亚忠更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学更多>>
相关期刊：《中华耳科学杂志》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
相关主题：听神经瘤遗传性耳聋遗传筛查测序技术寡核苷酸序列分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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听神经瘤基础研究和临床治疗进展被引量：8
《中华耳科学杂志》2013年第1期6-9,共4页吴皓 
国家重点基础研究发展计划(2011CB504501);国家自然科学基金(81170924;30973307;81222010);上海市科学技术委员会资助项目(11PJ1407000)
听神经瘤是侧颅底外科和耳神经外科最常见的良性肿瘤，占颅内肿瘤6～8％，占桥／bN角肿瘤80～90％，因其起源于前庭神经鞘膜雪旺细胞，故亦称为前庭神经鞘膜瘤。
关键词：听神经瘤 临床治疗 神经鞘膜瘤 良性肿瘤 耳神经外科 侧颅底外科 颅内肿瘤 雪旺细胞 
听神经瘤中NF2基因突变分析被引量：4
《中华耳科学杂志》2013年第1期14-18,共5页张治华 孙莲花 陈洪赛 汪照炎 杨涛 吴皓 
国家重点基础研究发展计划(2011CB504501);国家自然科学基金(81170924;30973307;81222010);上海市科学技术委员会资助项目(11PJ1407000);上海市高校东方学者特聘教授计划(杨涛)
目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义。方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：听神经瘤 NF2基因 突变 
芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第12期991-995,共5页孙莲花 李磊 王晓雯 朱亚忠 柴永川 李晓华 吴皓 杨涛 
国家自然科学基金（30971596,81170924）;卫生部公益性行业科研专项经费项目（201202005）;国家重点基础研究发展计划（973计划）子课题（2011CB504501）;上海市科委重大项目（08DZ1980100）;上海市科委浦江计划（11PJ1407000）
目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、C...
关键词：聋 突变 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 寡核苷酸序列分析 
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