上海市自然科学基金(10ZR1433100)

作品数：8被引量：21H指数：3
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相关作者：刘兴元郑桂芬赵红周宁魏东更多>>
相关机构：同济大学附属同济医院上海市胸科医院同济大学上海交通大学更多>>
相关期刊：《中华心血管病杂志》《中华医学遗传学杂志》《国际心血管病杂志》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：转录因子基因新突变先天性心脏病遗传学GATA4更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究被引量：2
《国际心血管病杂志》2015年第3期194-197,共4页潘云 周宁 赵红 郑桂芬 刘兴元 
上海市自然科学基金(10ZR1433100)
目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA...
关键词：先天性心脏病 室间隔缺损 遗传学 转录因子 PITX2c 
先天性心脏病相关GATA5基因突变研究被引量：5
《国际心血管病杂志》2013年第3期173-177,共5页毛红柳 刘兴元 
上海市自然科学基金(10ZR1433100)
目的:识别先天性心脏病(CHD)相关GATA5基因新突变。方法:收集100例无血缘关系的CHD患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码外显子及其剪接位点,采用双脱...
关键词：先天性心脏病 遗传学 转录因子 GATA5 突变 
先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的检测与临床意义被引量：8
《中华检验医学杂志》2012年第12期1108-1111,共4页郑桂芬 赵红 魏东 周宁 刘兴元 
上海市自然科学基金资助项目（10ZR1433100）
目的识别先天性房间隔缺损（ASD）相关GATA6基因新突变。方法本研究为病例对照研究。选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者。抽取外周血标本，应用聚合酶链...
关键词：房间隔缺损 GATA6转录因子 突变 
法洛四联症相关GATA6基因新突变的识别被引量：2
《中华医学杂志》2012年第34期2402-2405,共4页郑桂芬 赵红 魏东 周宁 刘兴元 
上海市自然科学基金（10ZR1433100）
目的识别法洛四联症（TOF）相关GATA6基因新突变。方法收集2007年1月至2011年10月在上海同济医院连续就诊的120例汉族TOF患者（男63例，女57例，年龄0．5～8．0岁）和200名种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本，应用PCR扩增GATA6基...
关键词：法乐四联症 GATA6转录因子 遗传学 
先天性心脏病患者GATA4基因突变谱分析被引量：1
《国际心血管病杂志》2012年第1期48-52,共5页董斌斌 郑桂芬 赵红 魏东 刘兴元 
上海市自然科学基金(10ZR1433100)
目的:分析先天性心脏病患者GATA4基因的突变谱,揭示先天性心脏病的分子病因。方法:收集110例无血缘关系的先天性心脏病患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增先天性心脏病相关基因GATA4的全部...
关键词：先天性心脏病 遗传学 转录因子 
房间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别被引量：2
《中华心血管病杂志》2010年第8期724-727,共4页刘兴元 杨奕清 马军 林小平 郑景浩 白凯 陈义汉 
国家自然科学基金（30570768）;上海市自然科学基金（10ZR1433100）
目的 识别房间隔缺损患者新的分子遗传缺陷.方法 收集180例房间隔缺损患者的临床资料和血液标本.以200名健康者作为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST...
关键词：心脏缺损 先天性 突变 转录因子 
先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期512-516,共5页杨奕清 汤永庆 刘兴元 林小平 陈义汉 
国家自然科学基金（30570768）;上海市自然科学基金（10ZR1433100）
目的 研究GATA4基因新突变导致先天性室间隔缺损（ventricular septal defect,VSD）的分子机制.方法 收集185例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止...
关键词：先天性心脏病 GATA4基因 转录因子 突变 
先天性室间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别被引量：2
《中华检验医学杂志》2010年第4期343-347,共5页刘兴元 杨奕清 马军 林小平 陈义汉 
国家自然科学基金资助课题（30570768）;上海市自然科学基金资助课题（10ZR1433100）
目的识别先天性室间隔缺损患者新的GATA4基因突变，以确定其在室间隔缺损中的防治价值。方法收集160例先天性室间隔缺损患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子，采用双脱氧核苷链末端合成终...
关键词：室间隔缺损 GATA4转录因子 突变 
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