上海市科学技术委员会资助项目(8411962700)

作品数：2被引量：21H指数：2
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相关作者：王晓川孙金峤应文静刘丹如俞晔珩更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>
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部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第12期944-947,共4页孙金峤 王来栓 齐春华 应文静 郭晓红 刘丹如 惠晓莹 刘芳 曹云 罗飞宏 王晓川 
国家自然科学基金（81172877）;上海市科学技术委员会资助项目（8411962700）
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病...
关键词：DIGEORGE综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交 
慢性肉芽肿病48例临床分析被引量：14
《中华儿科杂志》2012年第5期380-385,共6页应文静 王晓川 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 
上海市科学技术委员会资助项目（8411962700）;国家自然科学基金资助项目（81172877）
目的探讨48例慢性肉芽肿病（CGD）临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD，男43例，女5例。皆在...
关键词：肉芽肿病 慢性 分枝杆菌感染 儿童 
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