北京市自然科学基金(704001)

作品数:3被引量:14H指数:2
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相关作者:王曙霞傅春燕邹玉宝王继征宋雷更多>>
相关机构:中国医学科学院中国协和医科大学中国医学科学院阜外心血管医院更多>>
相关期刊:《中华心血管病杂志》《中国分子心脏病学杂志》《中华医学杂志》更多>>
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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析被引量:2
《中华医学杂志》2007年第6期371-374,共4页王曙霞 邹玉宝 傅春燕 宋雷 王虎 王继征 宋晓东 陈敬洲 惠汝太 
北京市自然科学基金(704001)
目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR...
关键词:心肌病 肥大型 肌钙蛋白T 突变 
心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因13261 G>A突变导致肥厚型心肌病的临床表型分析被引量:5
《中华心血管病杂志》2007年第1期17-20,共4页王曙霞 邹玉宝 傅春燕 王虎 王继征 宋晓东 陈敬洲 惠汝太 
北京市自然科学基金委员会资助2004年重大项目(704001)
目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱...
关键词:心肌病 肥厚性 突变 表型 
心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C/T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病被引量:7
《中国分子心脏病学杂志》2006年第5期253-256,共4页王曙霞 邹玉宝 傅春燕 王继征 宋雷 张伟丽 惠汝太 
北京市自然科学基金委员会资助2004年重大项目(704001)
目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查...
关键词:肥厚型心肌病 肌钙蛋白Ⅰ基因 基因突变 表型 
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