武汉市青年科技晨光计划(200850731374)

作品数：4被引量：10H指数：1
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相关作者：叶晓茜尹伟边专邓双石立松更多>>
相关机构：安县人民医院武汉大学附属口腔医院华中科技大学武汉大学更多>>
相关期刊：《口腔医学研究》《国际口腔医学杂志》更多>>
相关主题：遗传异质性表型家系遗传家系调查遗传学特点更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析被引量：1
《口腔医学研究》2010年第2期217-219,共3页尹伟 邓双 叶晓茜 边专 
国家自然科学基金青年基金(编号:30500562);教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金(编号:2007B69);武汉市青年科技晨光计划(编号:200850731374)
目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定...
关键词：无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性 
先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点
《国际口腔医学杂志》2009年第2期243-246,共4页尹伟 叶晓茜 边专 
国家自然科学基金资助项目(30500562);武汉市青年科技晨光计划基金资助项目(200850731374)
目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC...
关键词：先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因 
遗传性牙龈纤维瘤病家系永生化细胞库的建立及染色体初步分析
《口腔医学研究》2009年第3期254-257,共4页陈冬 尹伟 石立松 叶晓茜 边专 
国家自然科学基金青年基金(编号:30500562);教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金(编号:2007B69);武汉市青年科技晨光计划(编号:200850731374)
目的:建立遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)家系外周血永生化淋巴细胞系,以永久保存现有患病家系特有的基因组资源,并探讨将其作为HGF发病机理研究的生物材料的可行性和可靠性。方法:在知情同意原则下,收集5个常染色体显性遗传HGF家系外周血样品...
关键词：遗传性牙龈纤维瘤 EB病毒 永生化淋巴母细胞系 核型分析 
遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点被引量：9
《口腔医学研究》2008年第3期290-293,共4页尹伟 邓双 叶晓茜 边专 
国家自然科学基金(编号:30500562);武汉市青年科技晨光计划(编号:200850731374)
目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引...
关键词：遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因 
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