云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 武汉市青年科技晨光计划(200850731374)

武汉市青年科技晨光计划(200850731374): 作品数：4被引量：10H指数：1; 导出分析报告; 相关作者：叶晓茜尹伟边专邓双石立松更多>>; 相关机构：安县人民医院武汉大学附属口腔医院华中科技大学武汉大学更多>>; 相关期刊：《口腔医学研究》《国际口腔医学杂志》更多>>; 相关主题：遗传异质性表型家系遗传家系调查遗传学特点更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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主题=遗传异质性

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析被引量：1: 《口腔医学研究》2010年第2期217-219,共3页尹伟邓双叶晓茜边专; 国家自然科学基金青年基金(编号:30500562);教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金(编号:2007B69);武汉市青年科技晨光计划(编号:200850731374); 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定...; 关键词：无汗型外胚叶发育不全家系调查表型遗传异质性

遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点被引量：9: 《口腔医学研究》2008年第3期290-293,共4页尹伟邓双叶晓茜边专; 国家自然科学基金(编号:30500562);武汉市青年科技晨光计划(编号:200850731374); 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引...; 关键词：遗传异质性无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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