国家自然科学基金(81371064)

作品数：3被引量：5H指数：2
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相关作者：刘飞刘木根张明昌李鹏程王秋芬更多>>
相关机构：华中科技大学湖北职业技术学院孝感市中心医院更多>>
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A Novel HSF4 Mutation in a Chinese Family with Autosomal Dominant Congenital Cataract被引量：2
《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》2015年第2期316-318,共3页刘凌 张晴 周璐昕 唐朝晖 
supported by grants from the National Natural Science Foundation of China(No.81371064 and No.J1103514)
This study was aimed to identify the mutation of the whole coding region of shock transcription factor 4（HSF4） gene in a Chinese family with autosomal dominant congenital cataract（ADCC）. All exons of HSF4 were amp...
关键词：cataract mutation congenital arginine autosomal Mutation Family Restriction segregated pathogenic 
一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期468-471,共4页李鹏程 刘飞 张明昌 王秋芬 刘木根 
国家自然科学基金（81371064）
目的探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变。方法对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测试，并提取外周血基因组DNA，采用PCR和直接测序对先证者进行USH2A基因的突变筛查。以正常人和患者的基因组...
关键词：USHER综合征 USH2A基因 剪切突变 
指（趾）骨间关节粘连一家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期347-347,共1页黄颖浩 刘飞 江竹慧 余小艳 
国家自然科学基金（81270983、81371064）
先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨骨性结合（...
关键词：关节粘连 趾骨 骨间 家系 胆囊切除术 无感觉障碍 感音性耳聋 手指僵直 
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