广东省自然科学基金(9152408801000005)

作品数:2被引量:5H指数:1
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相关作者:刘子健廖灿潘敏蔡光伟梁丽更多>>
相关机构:广州医学院香港中文大学广州市妇女儿童医疗中心更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题:光谱核型分析综合征QF-PCR非整倍体快速产前诊断更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期562-565,共4页潘敏 蔡光伟 廖灿 刘子健 
广东省自然科学基金(9152408801000005);广州市医药卫生科技项目(2008-YB-090)
目的探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体...
关键词:15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术 
QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2011年第7期57-59,共3页梁丽 廖灿 李发涛 李东至 潘敏 杨昕 易翠兴 李焱 
广东省自然科学基金(项目编号:9152408801000005);广州市科技局重点科研项目(No:2004E1-E0011)
目的探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果。结果核型...
关键词:荧光定量PCR 产前诊断 非整倍体 STR(短串联重复序列) 
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