国家自然科学基金(30470957)

作品数：4被引量：6H指数：2
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遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2008年第12期946-948,共3页张昕 冯峥 张文 李恒进 解方 
国家自然科学基金（30470957）
目的：分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因（CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD）的突变与本病的相关性。方法：对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分...
关键词：遗传性全白甲 突变 单核苷酸多态性 γ晶状体球蛋白基因 
一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析被引量：2
《中国组织工程研究与临床康复》2008年第46期9141-9144,共4页米霞 李恒进 冯峥 张文 
国家自然科学基金资助项目(30470957)~~
背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01...
关键词：遗传性全白甲 基因 突变 
副肿瘤性天疱疮伴发Castleman's病和间质性肺炎被引量：1
《山东医药》2008年第15期32-34,共3页汪明华 解芳 樊建峰 李恒进 
国家自然科学基金资助项目(30470957)
目的总结首例伴发Castleman's病和间质性肺炎的副肿瘤性天疱疮(PNP)的诊治经验。方法结合患者临床表现和组织病理、免疫病理和影像学检查结果诊断为PNP伴Castleman's病和间质性肺炎。用大剂量丙种球蛋白中和抗体,手术切除肿瘤,用大剂量...
关键词：副肿瘤性天疱疮 Castleman's病 间质性肺炎 
遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析被引量：4
《军医进修学院学报》2007年第3期213-214,共2页解方 冯峥 张文 李恒进 刘红杰 
国家自然科学基金(30470957)
目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变。结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及...
关键词：遗传性全白甲 指(趾)甲 突变 
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